ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος

src eurekalert

Η αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας  Illumina ανακοίνωσε ότι είναι έτοιμη να διοχετεύσει στη αγορά ένα πρόγραμμα αποκωδικοποίησης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, του οποίου το κόστος θα ανέρχεται στα $48.000. Η προοπτική της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος σε ευρεία κλίμακα μοιάζει σήμερα πιο πιθανή από ποτέ, λόγω της κατακόρυφης μείωσης του κόστους της τεχνολογίας.

Η εταιρεία Illumina εδρεύει στο San Diego της California και προσφέρει βασικές υπηρεσίες ταυτοποίησης γονοτύπου (1) από το 2001. Ο διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας Jay Flatley παρουσίασε στις αρχές του μήνα το πρόγραμμα αυτό, με τη βοήθεια του οποίου, για πρώτη φορά, η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα είναι τόσο υψηλής ποιότητας και ταυτόχρονα τόσο (σχετικά) φθηνή.

Βέβαια, η τιμή των $48.000 είναι μεν αρκετά χαμηλή, αλλά παραμένει ακόμα μακριά από το πιο προσιτό ποσό των $10.000-20.000, το οποίο είχε ορίσει ο Flatley το Φεβρουάριο ως  πιθανό αντίτιμο για τους πρώτους αγοραστές του προγράμματος αποκωδικοποίησης του γονιδιώματος.

Σε κάθε περίπτωση, η νέα αυτή κατάκτηση ανοίγει νέους δρόμους στην ιατρική, αφού με τη μελέτη του γενετικού υλικού που έχει κληρονομήσει ένα άτομο, μπορεί να εντοπισθούν υψηλές πιθανότητες εκδήλωσης μιας σειράς ασθενειών, μεταξύ των οποίων ο διαβήτης, οι καρδιαγγειακές παθήσεις και πολλοί τύποι καρκίνου. Όσοι εμφανίζουν υψηλά ποσοστά κινδύνου μπορούν να υποβάλλονται συχνότερα σε εξετάσεις, να λαμβάνουν εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή ή να ακολουθούν συγκεκριμένη διατροφή προκειμένου να περιορίσουν τις πιθανότητες εκδήλωσης της νόσου. Έτσι θα καταστεί δυνατή η πρόβλεψη αλλά και η πρόληψη διαφόρων ασθενειών, ενώ θα διασφαλίζεται η χορήγηση της πλέον κατάλληλης και αποτελεσματικής φαρμακευτικής αγωγής, που θα έχει τις λιγότερες κατά το δυνατό παρενέργειες.

Από την άλλη μεριά, η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος εγείρει δικαιολογημένες ανησυχίες σχετικά με  την προστασία του απορρήτου των αποτελεσμάτων της αποκωδικοποίησης ως ευαίσθητων προσωπικών δεδομένων και την πρόσβαση στα ιατρικά αρχεία. Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος της διάρρευσής τους σε πιθανούς εργοδότες ή ασφαλιστικές εταιρείες και ως εκ τούτου, δεν θα είναι  λίγοι εκείνοι που θα διστάζουν να προχωρήσουν σε ανάγνωση του γονιδιώματός τους.

Σύμφωνα με την ανακοίνωση του Flatley, η υπηρεσία που θα προσφέρει η Illumina θα είναι διαθέσιμη μόνο με παραπομπή σε αυτήν από κάποιο γιατρό. Η απευθείας παράδοση των αποτελεσμάτων της αποκωδικοποίησης στον καταναλωτή  παραμένει αμφισβητούμενη, (η Γερμανία πρόσφατα πέρασε ένα νόμο που απαγορεύει την προσφορά γενετικών εξετάσεων απευθείας στον καταναλωτή, βλ. αρχείο ανακοινώσεων, 12/05/2009) αφού η έλλειψη γιατρού ως διαμεσολαβητή βάζει σε κίνδυνο την ανωνυμία του πελάτη. Επιπλέον, ο πελάτης, χωρίς τη μεσολάβηση κάποιου γιατρού, δεν έχει την κατάλληλη ενημέρωση που θα τον βοηθούσε να λάβει τις σωστές αποφάσεις σε περίπτωση που βρεθεί αντιμέτωπος με αποτελέσματα απροσδόκητα. Έτσι, η Illumina θα έχει δημοσιευμένη στην ιστοσελίδα της μια λίστα γιατρών από τους οποίους, οι ενδεχόμενοι πελάτες θα μπορούν να επιλέξουν έναν της αρεσκείας τους.

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος ανατέθηκε από την Illumina σε άλλες εταιρείες, όπως η 23andMe, η deCodeme και η Navigenics, οι οποίες θα υπολογίζουν τις πιθανότητες εκδήλωσης ασθενειών, το γενεαλογικό δένδρο και άλλα ενδιαφέροντα στοιχεία. Οι υπηρεσίες αποκωδικοποίησης του προσωπικού γονιδιώματος αναμένεται να φτάσουν γρήγορα σε ένα πλατό, καθώς η αποκωδικοποίηση χρειάζεται να γίνει μόνο μια φορά δια βίου. Αντίθετα οι υπηρεσίες ανάλυσης των δεδομένων αναμένεται να αποτελέσουν μια ολοένα αναπτυσσόμενη αγορά, αφού η κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος βελτιώνεται μέρα με τη μέρα προσφέροντας συνεχώς νέες δυνατότητες ερμηνείας.

ΕΠΙΛΕΓΜΕΝΑ