lifemag.gr | ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Νέα γονίδια που συνδέονται με το διαβήτη

src harvard

Εκατοντάδες επιστήμονες (μεταξύ αυτών και Έλληνες) που μελέτησαν τεράστιους όγκους γενετικών δεδομένων από 122.000 ανθρώπους, κατάφεραν να πενταπλασιάσουν τον αριθμό των παραλλαγών γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση διαβήτη. Η κοινοπραξία MAGIC των συνεργαζόμενων ερευνητών από διάφορες χώρες απομόνωσε αρχικά δέκα μεταλλάξεις γονιδίων που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να ρυθμίζει το ζάχαρο στο αίμα και το επίπεδο της ινσουλίνης, δηλαδή τους παράγοντες-κλειδιά για το διαβήτη τύπου 2.

Στη συνέχεια, οι ίδιοι ερευνητές (που προέρχονται από πάνω από 100 ερευνητικούς φορείς στην Ευρώπη, τις ΗΠΑ, τον Καναδά και τον Αυστραλία) ανακάλυψαν ότι δύο από αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν άμεσα το ρίσκο για διαβήτη, ενώ εντόπισαν άλλα τρία γονίδια που επίσης αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας. Μέχρι τώρα, μόνο τέσσερις παραλλαγές γονιδίων είχαν βρεθεί ότι σχετίζονται με το μεταβολισμό της γλυκόζης και μόνο ένα γονίδιο είχε διαπιστωθεί ότι επηρεάζει το διαβήτη τύπου 2. Η ανακάλυψη των νέων γονιδίων, σε δύο έρευνες, δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Genetics", σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ. Η ανακάλυψη των νέων γονιδίων ελπίζεται, όπως δήλωσαν οι ερευνητές, ότι θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση του τρόπου ρύθμισης της γλυκόζης, στη διάκριση ανάμεσα στις φυσιολογικές και στις παθολογικές περιπτώσεις και, τελικά, στην εύρεση νέων θεραπειών.

Ειδικά, ένα γονίδιο, το GIPR-A, βρέθηκε ότι παίζει καθοριστικό ρόλο στο διαβήτη. Υπό κανονικές συνθήκες, το συγκεκριμένο γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που αποτελεί μέρος της φυσιολογικής ορμονικής αντίδρασης στην τροφή, ενεργοποιώντας την απελευθέρωση ινσουλίνης για τον έλεγχο του επιπέδου του ζαχάρου στο αίμα.

Όμως μια μεταλλαγμένη παραλλαγή του γονιδίου αυτού εμποδίζει αυτή την αντίδραση και οδηγεί σε αύξηση της γλυκόζης στο αίμα. Σύμφωνα με τους ερευνητές του κονσόρτσιουμ MAGIC, μένει να βρεθούν και άλλοι γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με το διαβήτη. Ο διαβήτης εμφανίζεται όταν το ανθρώπινο σώμα δεν παράγει επαρκή ινσουλίνη ή όταν τα κύτταρα αποτυγχάνουν να αναγνωρίσουν και να αντιδράσουν στην παραγόμενη ινσουλίνη, με συνέπεια το επίπεδο του ζαχάρου στο αίμα να αυξάνεται σε μη φυσιολογικά επίπεδα. Ο διαβήτης συνδέεται στενά με το στιλ ζωής, ιδίως με τη διατροφή.

Πάνω από 220 εκατ. άνθρωποι έχουν την ασθένεια παγκοσμίως και πάνω από ένα εκατομμύριο πεθαίνουν από αυτήν κάθε χρόνο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας. Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις, καθώς αυξάνεται η παχυσαρκία διεθνώς, οι θάνατοι από διαβήτη αναμένεται να διπλασιαστούν μεταξύ 2005 και 2020.